휴리스틱 알고리즘을 이용한 SNP 유전형 자료 결측치 대치법

Abstract

유전형(genotype) 데이터 상에서 발생하는 결측치(missing value)를 어떤 방식으로 다룰 것인지는 중요한 문제이며, 이 경우 결측치가 발생한 곳에 적당한 값을 채우는 대치법(imputation method)은 결측치를 다루는데 있어서 효율적인 방법이다. 최근에 사용되고 있는 생물학적인 정보를 이용한 결측치 대치법의 경우 높은 정확도를 보여주지만, 생물학적인 정보가 주어지지 않았을 경우에 이러한 대치법을 적용 할 경우엔 느린 수행 시간을 보여주거나, 필요한 정보를 얻지 못해 대치법을 수행 할 수 없는 경우가 발생한다.

본 논문에서는 유전형 데이터와 결측치가 주어졌을 때 SNP 사이트 간의 상호 정보량(mutual information)과 하디-와인버그 평형(Hardy-Weinberg equilibrium)을 데이터의 특성을 나타내는 인자로 사용하고, 여러 가지 휴리스틱 알고리즘을 사용하여 결측치를 대치하는 방법을 제시한다. 휴리스틱 알고리즘들을 통해 대치된 결과를 주형질 대치법으로 얻은 결과와 여러 가지 기준을 통하여 성능을 비교 및 분석하였으며, 휴리스틱 알고리즘을 사용하는 것이 주형질 대치법을 통해 결측치를 대치하는 것 보다 높은 정확도를 보였다.