신경섬유종증 제1형(NF1) 환자의 심리사회적 논점과 유전상담의 필요성

Abstract

신경섬유종증 제1형(NF1)은 미적손상, 학습장애, 인지능력결핍 등을 특징으로 한 다양한 범위의 증상으로 인해 심리사회적 논점들을 동반하는 유전질환이다. NF1은 커피색반점, 홍채결절, 시신경교종, 척추측만증, 경골형성이상, 총상신경섬유종, 교뇌신경교종, 신경섬유종 등의 다양한 증상들을 수반하기 때문에 질환에 이환된 개인이 경험하게 되는 심리적 스트레스는 간과할 수 없다. NF1는 병소의 절제 이외에 아직까지 특이한 치료방법이 없기 때문에 이환된 개인은 일생동안 증상에 따른 다양한 심리사회적 논점과 함께 살아가게 된다. 본 연구는 NF1 환자들의 심리사회적, 감정적 논점들을 구체적으로 파악하고, 심리적으로 효율적인 유전상담의 필요성을 밝히고자 수행되었다. 본 연구는 2009년 8월부터 3개월 간 46명(5-68세)의 NF1 환자를 대상으로 설문조사와 인터뷰를 수행하여 그 결과를 분석하고 논의하였다. 설문 및 인터뷰 문항은 NF1을 가진 환자들의 일상의 심리사회적 논점 및 해소방법, 유전자 대물림에 대한 인식, 유전상담의 필요성과 이상적인 유전상담의 형태, 이렇게 세 가지 주제에 입각하여 진행되었다. 연구 결과, 응답자 중 45명(98%)의 NF1 환자가 자존감(self-esteem)에 부정적인 영향을 받고 있다고 밝혔으며, 32명(70%)이 조직에서 소외감을 경험해 본 적이 있었다. 따돌림 경험유무와 성별의 연관관계 분석결과, 여성의 92%, 남성의 52%가 경험이 있다고 응답해 여성이 남성보다 소외감을 더 많이 느끼고 있는 것으로 나타났다. 또한, 96%가 자신들의 삶의 질에 질환이 영향을 미친다고 응답하였고, 심리적 스트레스 해소 방법으로는 가족과의 대화가 가장 큰 비중(52%)을 차지했다. 해소방법을 성별로 분석한 결과 여성이 남성보다 가족과의 대화로 해소할 가능성이 크며 타인에게 질환에 대한 노출을 꺼리는 것으로 나타났다. 질환 유전자의 대물림에 관한 문항에서 성인 응답자의 약 80%가 죄의식을 느껴본 적이 있었다. 죄의식 유무와 가족력 유무의 연관성을 분석한 결과, 가족력이 있다고 대답한 응답자 대부분(95%)이 죄의식을 느낀 적이 있다고 답해 가족력이 있을수록 죄의식을 느낄 확률이 높은 것으로 나타났다. 환자들의 91%가 유전상담의 필요성을 인지하고 있었고, 유전상담 전문 인력부족으로 인한 제한된 상담시간에 대한 아쉬움을 표출했다. 특히, 유전상담 후, 심리적으로 불안감이나 압박감이 오히려 증폭되었다는 의견이 더 많았다. 이는 환자가 자신의 질환에 대해 처음 접할 때 나타나는 자연스러운 심리적 거부현상이라고 사료된다. 본 연구는 NF1 환자들의 대다수가 자존감 감소, 소외감, 질환 대물림에 대한 죄의식 등 질환으로 인해 초래되는 다양한 심리사회적, 감정적 논점을 당면하고 있다는 사실을 밝혀내었다. 따라서 유전상담사는 이러한 NF1의 특징을 인지하고 NF1 환자와 가족이 일생동안 당면하는 심리적 상태에 대해 이해함으로서 그들에게 심리적으로 효율적인 상담을 해 줄 수 있을 것이다.