Gate model을 이용한 복합질환의 중요 SNP찾기

Abstract

복합질환(complex disease)의 원인과 작용 모델을 찾기 위해 여러 가지 통계적인 방법들과 기계 학습(machine learning)의 방법 등이 사용되고 있다. 소수 SNP의 작용모델을 찾는 방법은 많이 알려져 있고, 실제로 많은 연구에서 좋은 성과를 나타내고 있지만, 다수 SNP의 작용 모델을 효과적으로 찾는 방법은 아직 잘 알려져 있지 않으며, 모든 조합을 다 실험해 보는 방법은 SNP의 수가 증가함에 따라 거의 불가능하게 된다. 본 연구에서는 ‘원인 SNP들의 작용을 논리회로(logic circuit)로 나타낼 수 있다’는 가정을 하고, 일정한 제약 조건이 추가된 논리회로로 병인관계를 나타내며 이를 gate model이라 부르고, 유전 알고리즘(genetic algorithm)을 이용하여 예측 정확도가 높은 gate model을 구성하였다. 실제 자료와 생성된 자료에 대하여, 유사한 알고리즘인 GABA(genetic algorithm with boolean algebra)와 비교하면서 실험하여 gate model의 우수성을 입증하였다.